Наследственные болезни человека: чем могут наградить предки?

Когда врач на приёме спрашивает, были ли в семье наследственные болезни, люди обычно твёрдо отвечают — нет. Ведь со школы все помнят, что это что-то страшное и редкое: синдром Дауна, Патау, гемофилия... На самом деле, многие хронические болезни зависят от генов. Поэтому не стоит недооценивать полезность своей семейной истории.

Если в семье были случаи инфарктов или инсультов, то вероятность этих заболеваний у потомков повышается. Чем моложе были родственники, когда впервые заболели, тем раньше нужно задумываться о профилактике вам.

Скажем, если инсульт у дедушки случился в 74 года, то ваш риск, скорее всего, не сильно отличается от среднего в популяции. Если же дедушка уже с 35 лет страдал от повышенного давления, а первый инсульт перенёс в 45, вероятно, у него была генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистой патологии. Значит, риск повторить путь дедушки у вас действительно высок и нужно заранее принять меры.

Ещё важнее возраст появления сердечно-сосудистых болезней в женской линии. Обычно женщин от гипертонии и инфарктов берегут гормоны, и до наступления климакса проблем нет. Если же у бабушки, мамы или тёти проблемы с давлением начались рано — до 55-60 лет, это плохой знак. Значит, склонность к гипертонии и её осложнениям может быть наследственной.

Важно, что наследуется только предрасположенность, не болезнь! Если свести к минимуму действие других факторов риска, можно сохранить здоровье. Нужно следить за своим питанием и образом жизни. Избыток солёного и жирного, лишний вес, малоподвижный образ жизни, недостаток сна и стрессовая работа, — те факторы, которые могут превратить предрасположенность в данность.

Кроме того, людям с плохой наследственностью по сердечно-сосудистой патологии желательно:

• контролировать артериальное давление 1 раз в полгода-год;
• проверять свой уровень холестерина в крови раз в 1-2 года;
• делать электрокардиограмму 1 раз в 1-2 года;
• хорошо знать признаки предынсультного состояния;
• иметь представление о том, как развивается инфаркт, и что делать в этом случае.

Сильнее всего зависит от генов развитие диабета 1 типа. Это редкое заболевание, которое проявляется в детском и молодом возрасте. Больные диабетом 1 типа должны постоянно колоть себе инсулин, иначе погибнут.

Подсчитано, что если в семье болен диабетом 1 типа отец, то риск болезни у детей будет около 6%, если больна мать — около 2%. Повлиять на этот риск путём коррекции образа жизни очень сложно. Однако и вероятность унаследовать предрасположенность тоже мала. Хуже, если оба родителя больны. Тогда заболевание унаследует каждый третий ребёнок в семье.

Совсем иначе обстоят дела с диабетом 2 типа — это самый распространённый диабет в мире. Обычно им заболевают люди старше сорока лет, и с возрастом вероятность болезни повышается.

Считается, что склонность к диабету 2 типа наследуется в 40 и более процентах случаев, если диабетом болел кто-то из родителей. Предрасположенность передаётся и через поколение. Если диабетом заболела бабушка или дедушка, то это тревожный звоночек для внуков!

Что делать, если в семье есть диабетики?

• Строго следить за своим весом и не допускать ожирения — это главный фактор риска диабета в том числе у людей с предрасположенностью.
• Тратить не менее 30 минут в день на физическую активность: ходьбу в быстром темпе, бег, плавание, велосипед, игровые виды спорта и пр.
• Соблюдать 8 правил здорового питания — они здесь, но не истощать себя диетами.
• Раз в 1-2 года сдавать кровь на глюкозу или проводить домашний тест, воспользовавшись глюкометром членов семьи.

Для развития диабета только генов обычно недостаточно, а профилактика очень даже действенна!

Язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки тоже имеет наследственную предрасположенность в большом проценте случаев. Поэтому родственникам нужно быть внимательнее к своему пищеварению.

По наследству может передаваться и нарушение синтеза простагландинов — веществ, которые повышают защиту слизистой желудка от вредных воздействий. Тогда у человека значительно увеличивается риск желудочных осложнений от приёма обычных доз обезболивающих и жаропонижающих препаратов (индометацина, аспирина, анальгина, ибупрофена, диклофенака и других).

Людям с плохой наследственностью по желудочным болезням желательно:

• внимательнее относится к своему питанию;
• не игнорировать симптомы диспепсии, и при их появлении обратиться к врачу;
• не принимать без крайней надобности лекарства из группы нестероидных противовоспалительных средств, при возможности заменять их парацетамолом.

Нарушения зрения часто бывают связаны с анатомическими особенностями развития глаза и тоже наследуются. Так, от родителей к детям часто передаётся близорукость, астигматизм, дальнозоркость, а также склонность к развитию катаракты и таких серьёзных состояний, как: глаукома, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва, помутнение роговицы.

Если в семье были родственники с плохим зрением, детей нужно в раннем возрасте показать окулисту: своевременная коррекция зрения поможет избежать осложнений в дальнейшем.

Если наследственность отягощена, важно особенно тщательно следить за гигиеной зрения. Не перегружать глаза работой с текстами и за компьютером, делать перерывы, больше времени проводить на свежем воздухе. Осторожнее относиться к выбору вида спорта. Потенциально опасными для зрения являются, например: бокс, борьба, акробатика, прыжки в воду, тяжёлая атлетика. Однако если окулист проверил ребёнку глаза и сказал, что всё хорошо, запретов нет.

Взрослым обязательно контролировать глазное давление, чтобы не потерять зрение из-за глаукомы.

Предрасположенность к раку тоже может быть получена по наследству, причём проследить семейную историю этого заболевания не всегда легко. Например, бывает известно, что бабушку оперировали «по-женски», а что именно стало причиной операции — тайна, покрытая мраком. Часто до сведения потомков доходит, что дедушка маялся с животом, лежал в больнице и в конце концов умер из-за кишечной непроходимости. Диагноз рака в семье не произносится, хотя информация о случаях онкологии могла бы позволить потомкам принять превентивные меры, чтобы снизить риск опухоли у себя.

Считается, что чаще всего передаётся предрасположенность к развитию рака предстательной железы у мужчин, рака яичников и молочной железы у женщин, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки, щитовидной железы и рака кожи.

Отец может быть носителем рака яичников и передать его своим дочерям, а мать — передать ген рака простаты своим сыновьям. Поэтому полезно интересоваться историей болезни предков с обеих сторон.

Один случай рака в семье, особенно у пожилого родственника, вряд ли повлияет на вашу наследственность. Однако, если рак был у двух, трёх и более родственников, возникал в относительно молодом возрасте — это повод обратиться к врачу-генетику или онкологу по профилю злокачественного заболевания.

Для каждого вида рака разработаны свои программы скрининга в группах риска. В большинстве случаев оказывается достаточным чаще проходить профилактическое обследование. Но кому-то может быть показано генетическое тестирование и даже рекомендована профилактическая операция.

Гораздо дольше, чем в неведении. Предупреждён, значит вооружён! Старайтесь больше узнать о своих «корнях». Это не только любопытно, но и важно для здоровья. Умение деликатно передавать из поколения в поколение информацию о здоровье предков очень полезно.

Но ещё полезнее трезво оценивать риски и не впадать в панику, примеряя на себя все болячки, о которых рассказала бабушка.

Единичный рак или эпилепсия в роду, скорее всего, — только случайность. Твёрдо говорить о наследственной отягощённости можно только, если болезнь возникала у родственников в относительно молодом возрасте и/или повторялась в одной линии предков неоднократно. Об этом нужно сообщать врачу при плановых визитах и стараться избегать причин, которые обычно провоцируют болезнь. К счастью, в большинстве случаев такие причины известны, и они влияют на риск заболеть гораздо сильнее, чем информация, прописанная в генах. Почти всё в наших руках.

А что же делать с тревожными мыслями по поводу слабоумия у двоюродной тёти по папиной линии? Вдруг и мне передалось? Скорее всего — нет. И успокоить себя можно конструктивными действиями, которые точно пойдут на пользу. Найдите информацию о факторах риска и меняйте свой образ жизни в сторону здорового более активно.

Главное — всегда помнить: предрасположенность — ещё не болезнь! Заранее лишать себя углеводов, бросать любимую работу за компьютером и уходить в ландшафтные дизайнеры только из-за страха заболеть не нужно. А вот правильное питание и физическая активность ещё никому не помешали.