Онлайн консультация – Страница 44

В полтора Таечкиных месяцев мне повезло найти замечательного врача - Дорофееву Марину Юрьевну. Она специалист именно по Туберозному склерозу, принимает в нии педиатрии и Невромеде. Уже позже мы дополнительно всей семьей сдавали кровь в нии окно цитологии у Имянитова (это в Питере).

Второй сыночек в нашей семье был запланированный и очень желанный. Беременность протекала легко. Единственное, был первый тревожный звонок - плохой первый скриниг, высокий риск по трисомии 18 (синдром Эдвардса). Я легла на плацентобипсию в 14 недель, анализ показал здорового мальчика. Эх, ведь я чувствовала, что что-то не так, но не настояла на более серьезных обследованиях. Потом до конца беременности проблем не было, все узи в норме, вес малыша обещали 3400, как и у старшего сына. Я легла на ПКС (так как первое было ЭКС). Операция прошла нормально, но шоком был маленький вес сына - при нормальном росте 52 см и доношенной беременности (38,5 недель) всего 2650! Это был первый звонок. Дальше я обнаружила другой звоночек - не открывался левый глаз, открылся на сутки позже правого. Впоследствии это оказался врожденный птоз. В роддоме перед выпиской меня накрутили, что у сына могут быть проблемы со слухом, не прошел аудиотест. Не там копали наши врачи, как оказалось...Дома поначалу все тревоги забыли, сынок хорошо кушал, был тихий и спокойный. Зря мы не насторожились сразу. Голову до 4,5 месяцев держал неуверенно, игрушки не брал до 6 мес., не переворачивался. Да еще в 5 месяцев подхватили обструктивный бронхит и месяц пролежали в больнице. Там-то врачи и сказали мне: вы что, не видите, что у ребенка отсутствуют мышцы?! С этого момента (6 мес.) мы и начали усиленно реабилитироваться, до года прошли несколько курсов лечения (массаж, физио) детской больницы, практически безрезультатно. Появилась только слабая опора на ножки и все. В 11 месяцев я чудом нашла невролога, который мне очень помогла лечить СДВГ у старшего сына. К этому моменту в 10 месяцев мы впервые только перевернулись на живот! Врач очень встревожилась, разработала схему лечения и впервые сказала, что нужно обратиться к генетику. Она направила меня к замечательной массажистке, которая поставила нас на ноги буквально. Причем прогнозов не давала никаких, настолько мы были тяжелые. Мы до 1,6 лет сделали целых 4 курса, все платно. Но результат был отличный - в 1,4 мы сели, в 1,7 поползли и встали у опоры. Но беда пришла к нас в 1,5 с неожиданной стороны. Тимка подхватил ротавирус от брата. На обезвоживание организма выдал дикие фебрильные судороги, которые сняли только в реанимации инфекционки. Нас посадили на депакин, который мы с помощью нашего замечательного доктора сняли через 3 месяца. Дальше мы начали амбулаторно ходить в реабилитационный центр, который нам здорово тоже помог. В 2 года съездили в санаторий Калуга-Бор, там Тимка сделал свои первые шаги, пошел полностью самостоятельно в 2,2. С 1,4 мы на инвалидности. Один раз полностью обследовались в областной больнице, делали МРТ, ЭМГ. Все оказалось в пределах нормы, небольшая гидроцефалия, которая никак не могла давать такую задержку. Там невролог мне аккуратно намекнула, что может быть генетический сбой на микроуровне. Еще мы были на консультации в РДКБ в Москве, и там стали подозревать генетику, хотя диагноз у нас стоял атонико-атаксическая форма ДЦП. К слову, у генетиков в Самаре мы были трижды - и все три раза нас уверяли, что генетической патологии нет, вопиющая некомпетентность! В общем, я решила докопаться до истины, и в июне прошлого года мы сделали микроматричный хромосомный анализ в лаборатории Геномед. И узнали наш диагноз - редкий синдром 17q21.31, микроделеция 17 хромосомы, поражено 6 генов, синдром Кулена де Вриза, открытый только в 2006 году. Соответственно, синдром только описан, но толком не изучен. Все признаки сошлись - гипотонус, птоз, неровная голова, умеренная задержка интеллекта. Мы съездили на очную консультацию в доктору Канивецу И.В., он посмотрел сына и сказал, что мы типичные представители этого синдрома. сказал, что не надо отчаиваться, надо развивать ребенка по мере сил, но понимать, что слишком много при таком неизлечимом диагнозе ждать не приходится. Еще сказал, что если мы запланируем третьего ребенка (была у нас такая мысль), то можно до 12 недель сдать такой анализ на предмет генетических патологий. Еще сказал, что нам тупо не повезло, т.к. у здоровых пар вероятность рождения такого ребенка 5 %. Синдром достаточно редкий, 1 ребенок на 16 тыс. детей. Мы с мужем сдали анализы на генетику - оба здоровы, но от этого не легче. Конечно, мне все сочувствуют, врачи намекают, чтобы я не питала иллюзий, прививала навыки самообслуживания, что школа вряд ли светит, готовьте в рабочей профессии. Но мы верим в сына, несмотря ни на что!