Вот моя история. Машеньку мы ждали очень долго, лет 8 все никак не получалось, хотя уже был первый ребенок, да и здоровы были оба. Но вот долгожданные две полоски! Беременность протекала прекрасно, к концу срока я легла в отделение патологии роддома, т.к. планировалось кесарево (у меня первое было тоже кесарево из-за миопии). И, в общем-то, все прошло стандартно за исключением того, что ребенок не закричал, а как-то крякнул и все... А дальше реанимация, капельницы... падает сахар, тепло не держит, очень вялая... Никто ничего толком не говорит, да судя по всему и не знают с чем столнулись. Естественно настораживает врачей вид ребенка: широкая переносица, большое расстояние м/у глаз и неестественный рост волос на макушке - как в мультфильме про казаков, этакий украинский чубчик и очень сильная гипотония и гипермобильность суставов.Кариотип у ребенка в норме 46ХХ, генетик Гузеев из Филатовской говорит, что что-то есть, но мы не подходим ни под одно описание и, мол, вот вам направление на кучу анализов тысяч на 70... а еще лучше поезжайте в Нидерланды там вас быстренько оттипируют и потом ко мне на семинар!!! Помогла нам Галкина Варвара Александровна (Москворечье,1). Долго нас рассматривала и все-таки зацепилась за наши волосы, ну уж очень они необычные и попала в точку. Сдали фиш по 12 хромосоме и увы... И прогнозы по синдрому неутешительные. Сейчас в Штатах 16 детей наблюдают, больно уж выборка маленькая... Так хочется не терять надежду, что сможет себя обслуживать, работать. Сейчас нам 10,5 месяцев. Не сидим, не садимся, не ползем, даже не толкаемся. Одно получается хорошо - переворачиваемся с живота на спину, просто в момент (на животе совсем не любит лежать). За игрушками стала недавно следить, но в ручки к ним не тянет и если что-то в руку вложишь, то через 2 секунды уронит. Мне кажется, что ноги свои она понимает больше, чем руки. Например, может тянуться ими чтобы постучать по клавишам пианино, а руками никогда не пользуется, всегда они как-то в стороны отведены.