Врачи-генетики Новосибирска

О специальности

Врач-генетик профильно изучает вопросы наследственности, занимается поиском генетических причин различных болезней и их профилактикой. Этот специалист оценивает текущее состояние здоровья пациента и его кровных родственников. Главная задача врача — оценить вероятность развития наследственных патологий у будущих поколений. На основе этих данных составляется индивидуальный план диагностики. Также подобная консультация помогает выбрать прицельную таргетную терапию при определенных формах онкологических процессов.

Когда следует обратиться к генетику

Обычно направление на такое обследование выдает лечащий врач, однако пациенты нередко приходят на прием самостоятельно. К основным медицинским поводам для визита относятся:

• в семье уже зафиксированы случаи наследственных болезней, выявлены хромосомные нарушения или врожденные пороки развития;
• трудности с зачатием и вынашиванием, включая два и более выкидыша, эпизоды мертворождения, а также первичное или вторичное бесплодие;
• возраст будущих родителей превышает определенный порог (от 35 лет для женщин и старше 40 лет для мужчин), что может быть связано с повышенным риском возникновения хромосомных аномалий или генных мутаций;
• партнеры состоят в кровном родстве, что повышает шансы встречи одинаковых патологических генов;
• отклонения по результатам скрининга беременных, например, подозрительные маркеры на УЗИ или изменения в анализах крови;
• отставание ребенка в физическом, умственном или речевом развитии, появление признаков аутистического спектра без понятной причины;
• влияние радиации, токсичных химикатов или опасных лекарственных препаратов в первые три месяца вынашивания плода.

Как проходит прием генетика

Консультация длится дольше стандартного осмотра в клинике, занимая в среднем около часа. Вначале доктор подробно опрашивает пациента о состоянии здоровья родственников минимум в трех поколениях. На базе этой информации выстраивается генеалогическое древо. Затем врач проводит тщательный физикальный осмотр. Особое внимание уделяется специфическим внешним чертам — микроаномалиям развития. Необычная форма ушных раковин, особенности строения лица или пальцев в комплексе часто указывают на скрытый генетический синдром. Для подтверждения подозрений специалист назначает лабораторные исследования. Практикуется кариотипирование для анализа строения хромосом или глубокое молекулярное изучение ДНК. После получения результатов врач рассчитывает вероятность наследования или развития заболевания. Пациенту выдают письменное заключение с подробными объяснениями и вариантами медицинских решений. Дальнейшая тактика может включать преимплантационное тестирование эмбриона (при ЭКО), пренатальную диагностику (например, амниоцентез) или подбор специфической лечебной диеты при болезнях обмена веществ. На сайте клиники вы можете изучить анкеты специалистов и выбрать удобное время для записи на прием.