
Смирнова Ольга Яковлевна
О враче
Смирнова Ольга Яковлевна: детский врач-генетик. Стаж работы - 21 год.
Проводит сбор анамнеза, анализ медицинской документации, интерпретацию анализов и исследований. Смирнова Ольга Яковлевна составляет родословную, консультирует и назначает лечение по наследственным заболеваниям. Специализируется на патологиях: нарушение минерализации костей скелета и зубов, фенилкетонурия, глутаровая ацидемия, гомоцистинурия, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина и др. В профессиональную область так же входят болезни: мукополисахаридозы, болезнь Помпе, болезнь Фабри, альфа-маннозидоз и др. Лечит генные мутации: синдром Ретта, синдром Кабуки, синдром Нунан, синдром Ниймеген.
Образование
- 2006г.ординатура по специальности «Педиатрия» на базе Вит ГОДНМУ.
Дополнительное образование:
- 2009 г.«Нейрогенетика. Генетические аспекты в детской невропатологии».
- 2009 г.«Наследственные болезни обмена веществ – диагностика, клинические формы, лечение, профилактика».
- 2011 г.«Медицинская генетика», НМАПО имени П.Л. Шупика.
Опыт работы
- 2026г. Москва, НИИ Педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 (ЦКБ РАН), Врач
