Неинвазивная пренатальная диагностика в Новосибирске

Описание услуги

Неинвазивная пренатальная диагностика — это генетический тест. Он помогает оценить риск хромосомных аномалий у плода без опасности для течения беременности. Суть метода довольно проста. Клетки плаценты постоянно обновляются, и фрагменты генетического материала плода попадают в кровоток матери. Для анализа специалистам нужна только обычная венозная кровь женщины. Затем в лаборатории высокоточное оборудование считывает этот материал. Специальная программа проводит биоинформатический подсчет хромосом.

Тест работает с высокой точностью. Для синдрома Дауна показатель может достигать 99,9%, однако для других синдромов (Эдвардса, Патау) и микроделеций точность обычно несколько ниже, что зависит от применяемой методики. Как правило, скрининг в первую очередь исключает синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Дополнительно врач может узнать пол будущего ребенка и его резус-фактор. Анализ также способен обнаружить изменение нормального количества половых хромосом. Иногда лаборатория проверяет микроделеции — потерю очень мелких участков генома.

Главный плюс процедуры заключается в отсутствии вмешательства в полость матки. Анализ не несет риска инфицирования. Он никак не травмирует плод. Врачи используют этот инструмент, чтобы избежать напрасных пункций или биопсий. Часто стандартный биохимический скрининг дает тревожные результаты, но инвазивные процедуры в итоге не подтверждают диагноз. Анализ крови по ДНК плода помогает снять эти подозрения безопасно.

Виды неинвазивной пренатальной диагностики

В медицине применяют разные варианты тестирования. Объем анализа зависит от показаний и того, какие именно генетические патологии нужно исключить.

• Базовый вариант. Проверяет три главные хромосомные аномалии. Сюда входят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Также в бланке ответа будет указан пол ребенка, если пациентка захочет это узнать.
• Стандартная панель. Включает все базовые показатели плюс оценку половых хромосом. Это необходимо для исключения специфических генетических сбоев.
• Максимальный анализ. Как правило, расширенная панель позволяет оценить риски аномалий по всем 23 парам хромосом, однако стоит учитывать, что прогностическая ценность теста для редких патологий может быть ниже, чем для базовых. Дополнительно программа ищет структурные аномалии. Примерами служат синдром Ди Джорджи или синдром Прадера-Вилли.
• Существуют также специализированные тесты на моногенные заболевания (например, муковисцидоз или СМА). Возможность и целесообразность проведения такого анализа обычно обсуждается с врачом-генетиком, так как метод доступен не во всех лабораториях и может требовать ДНК биологического отца. К таким болезням относят муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию. Здесь же часто определяют резус-фактор плода для предотвращения резус-конфликта.

Показания и противопоказания

Современные клинические рекомендации позволяют предлагать этот скрининг всем беременным женщинам. Однако важно понимать: если по результатам УЗИ выявлены пороки развития плода или биохимический скрининг показывает очень высокий риск, врач может рекомендовать отказаться от НИПТ в пользу инвазивной диагностики (амниоцентеза или биопсии ворсин хориона).

В большинстве случаев врачи настоятельно рекомендуют анализ при наличии конкретных медицинских показаний:

• Возраст пациентки старше 35 лет. Со временем вероятность ошибок при делении клеток возрастает.
• Тревожные результаты комбинированного скрининга первого триместра.
• Случаи генетических нарушений у плода при прошлых беременностях.
• Известные хромосомные перестройки у биологического отца или матери.

Тест считается безопасным для женщины и будущего ребенка, так как не требует вмешательства в полость матки. Однако существуют ситуации, когда делать его бессмысленно. Результат будет неточным или оборудование просто не сможет провести анализ. Выделяют несколько строгих ограничений:

• Срок беременности менее 9–10 акушерских недель. Минимально допустимый срок может отличаться в зависимости от протоколов конкретной лаборатории.
• Пересадка костного мозга или недавнее переливание крови. Чужая ДНК сделает результат недействительным.
• Диагностированное онкологическое заболевание. Опухоль выделяет в кровь свои фрагменты генома.
• Хромосомный мозаицизм у самой пациентки. При таком состоянии разные клетки женского организма имеют разный набор хромосом.
• Синдром "исчезнувшего близнеца". Если один из эмбрионов при многоплодной беременности перестал развиваться, его генетический материал еще долго циркулирует в крови.

Беременность тремя и более плодами в большинстве лабораторий является строгим противопоказанием для стандартного НИПТ, так как достоверно разделить ДНК нескольких плодов крайне сложно. В подобных ситуациях возможность анализа обсуждается с конкретной генетической лабораторией. То же самое касается использования донорской яйцеклетки при двойне.

Подготовка к неинвазивной пренатальной диагностике

Строгие ограничения перед визитом в клинику отсутствуют. Голодать не нужно. За несколько часов до забора крови можно съесть легкую пищу. Желательно только исключить жирные блюда накануне. Обилие жиров делает сыворотку крови мутной. В медицине это называют хилезом. Такое состояние сильно мешает работе лабораторных анализаторов.

Перед процедурой стоит выпить стакан негазированной воды. Кровь станет менее густой, и забор материала пройдет быстрее. Важно точно знать акушерский срок беременности. Как правило, перед сдачей крови рекомендуется пройти УЗИ, чтобы врач мог точно установить срок беременности и количество плодов. Если сдать кровь раньше девятой недели, концентрация плодной ДНК окажется слишком низкой для успешного тестирования.

Прием препаратов для разжижения крови требует отдельного внимания. Лечащий врач может посоветовать изменить время инъекции гепарина. Эти лекарства иногда влияют на процесс выделения генома в лаборатории.

Методика проведения пренатального ДНК-скрининга

Процедура выглядит как обычная сдача анализов. Женщина приходит в процедурный кабинет. Медсестра берет кровь из вены. Обычно требуется одна или две специальные пробирки. Как правило, забор крови занимает всего несколько минут.

Этому предшествует медицинская консультация. Специалист объясняет суть метода и отвечает на вопросы. Пациентка подписывает согласие на генетическое исследование.

После забора пробирки помещают в термоконтейнер и транспортируют в лабораторию. Основной объем работы скрыт от пациента. Кровь разделяют на компоненты. Специальные аппараты расшифровывают фрагменты ДНК. Затем компьютерные алгоритмы считают доли каждой хромосомы.

Выдача заключения занимает от 5 до 14 рабочих дней. Сроки всегда зависят от сложности выбранной панели и загруженности оборудования.

Анализ оценивает риски. Это очень важно понимать. Если результат покажет высокую вероятность патологии, потребуется подтверждение диагноза. В таких случаях генетик назначает инвазивную процедуру, например, пункцию плодного пузыря.

Источники литературы

• Министерство здравоохранения РФ. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». https://cr.minzdrav.gov.ru. Год доступа: 2024.
• Трофимов Д.Ю., Барков И.Ю., Баранова Е.Е. Проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери (НИПС) методом высокопроизводительного секвенирования. Акушерство и гинекология. 2024;3(Приложение):4–24.
• Малышева О.В., Баранов В.С. Неинвазивная пренатальная диагностика. Проблемы, подходы и перспективы. Журнал акушерства и женских болезней. 2012;61(3):83–93.
• Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG). Скрининг на хромосомные аномалии плода. https://www.acog.org. Год доступа: 2024.
• Medscape. Неинвазивное пренатальное тестирование. https://www.medscape.com. Год доступа: 2024.